妇产科主任：孕期最重要的检查，竟然是它？

李少芬：辣妈帮专家团成员，从事妇产科临床工作30余年，有丰富的临床经验，擅长于女性生殖医学及内分泌疾病的诊治与保健。曾任北京市积水潭医院妇产科主任。1982年毕业于北京医科大学，1983~1993年曾于比利时根特大学及鲁汶大学进修围产医学及妇科肿瘤。

孕期产检各式各样的检查，总会有很有多孕妈妈提问，面对复杂的产检，都没有明白检查的目的及意义是什么就查了一大堆，并且还那么让人纠结！今天李主任就先带大家了解一下，在产检中至关重要的一项检查——唐氏筛查（简称唐筛）

A：是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，通过抽取孕妇血清，对孕妈妈血清中某些生化指标水平的检测，筛查通过妈妈的年龄、孕周、体重，身体状况等因素进行筛查，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症及神经管畸形的高风险孕妇。计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

A：唐氏筛查的检查时间是非常重要的，一般情况下，唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

A：按照母婴保健法的规定，唐氏筛查是孕期非常重要的筛畸的检查，建议每一位孕妇都按时进行检查。如果有以下的情况，更要注意关注自己的唐氏检查了—— 1、怀孕年龄大于35岁的女性。 2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。 3、以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。 4、产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。 5、在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。 6、夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。 7、有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。 8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。 10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。 11、产前筛查确定的高风险人群。

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A：唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。（补充：抽血筛查一般都不要求空腹，但是如果空腹抽血，可以避免一些干扰因素。医院的要求不一样，您可以咨询医生以后再决定是否空腹。）

A：孕中期唐筛通常采用三联法，即：甲胎蛋白，HCG和游离雌三醇，根据三者的变化，结合孕妇年龄，孕龄等情况，计算出唐氏综合症的风险度。影响因素有孕龄，孕妇体重，种族，糖尿病，多胎，胎儿畸形，胎盘异常等。感冒的影响不大。如果担心会有影响，可以适当延后。

A：双胞胎的妈妈不是不用做唐筛，而是现在的检验技术还不是很成熟，无法做到一个检验对应一个宝宝，不建议单独通过母体血清学指标（如中唐）评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括NT，三尖瓣返流等）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。还要看您所在的当地医院是否开展双胎唐筛检查。

A：唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

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中期唐氏筛查孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

A：唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率。”

A：如果唐氏筛查结果存在异常，一定要进一步进行检查，直接羊水穿刺检查，是诊断性检查，百分之百准确，但的确存在1～2%的流产率；无创胎儿基因测序，仅仅抽血，安全，准确率达到99%以上，但如果阳性还需要羊水穿刺来进一步确诊。

一般妈妈们到医院检查后，拿到检查报告，一定要记得拿给面诊医生看看，因为每个人的情况都存在个体差异，尤其像超声检查，超声对胎儿的检查是一种经验和技术相结合的主观的检查，完全需要依赖经验丰富的超声医生实时动态的检查来判断。超声报告也是检查者依据他的检查得出的，是很主观的判断，这需要面诊医生结合您以往的检查来综合评估，所以一定记得要去找医生。 （全文完。选自辣妈帮app，专家问答帮）